Синдром Рокитанского-Кюстнера - Нова Клиник. Синдром отсутствия матки


Синдром Рокитанского-Кюстнера - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Рокитанского-Кюстнера

Аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского-Кюстнера) – редкая врожденная аномалия, характеризующаяся первичным отсутствием матки и 2/3 верхних отделов влагалища. При синдроме Рокитанского-Кюстнера сохраняется нормальное развитие наружных гениталий, яичников и выраженность вторичных половых признаков, отсутствуют хромосомные аномалии (имеется женский кариотип 46ХХ). Характеризуется первичной аменореей, нередко сочетается с пороками других систем. Диагностируется в ходе гинекологического обследования (осмотра, УЗИ, МРТ, лапароскопии). Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера - хирургическое, сводится к созданию неовагины – искусственной влагалищной трубки.

Частота встречаемости синдрома Рокитанского-Кюстнера составляет 1 на 4500-5000 случаев новорожденных девочек. Регистрируются как спорадические, так и семейные формы аномалии. Современная гинекология выделяет изолированный синдром Рокитанского-Кюстнера, характеризующийся только аплазией матки и влагалища, а также тип порока, сочетающийся с врожденными аномалиями развития позвоночника, почек, сердца и др. органов.

Первое упоминание порока развития матки и влагалища относится к началу XIX в., когда немецкий ученый Майер описал аплазию влагалища, сочетающуюся с множественными аномалиями развития. Позднее Рокитанским и Кюстером было замечено, что при данном синдроме также отсутствует матка, но сохранены и нормально функционируют яичники. В дальнейшем Хаузер обнаружил частое сочетание аплазии матки и влагалища с пороками развития почек и скелета.

Этиология

Обусловленность развития синдрома Рокитанского-Кюстнера во многом остается неясной. В возникновении спорадических случаев синдрома Рокитанского-Кюстнера играет роль нарушение эмбриогенеза, а именно - развития мюллеровых протоков, являющихся предшественниками женских половых органов. Эти нарушения могут быть спровоцированы недостаточной продукцией биологически активной субстанции MIS в клетках эмбриона, тератогенными факторами (гестационным диабетом, химическими агентами), дефектами формирования мезенхимы и т. д.

Эпизоды семейного синдрома Рокитанского-Кюстнера наследуются по аутосомно-доминантному типу передачи с неполной пенетрантностью и экспрессивностью гена. Синдрома Рокитанского-Кюстнера в гинекологии диагностируется у женщин с первичной аменореей в 20% случаев.

Клинические проявления

Основной жалобой, с которой девочки 15-16 лет приходят на консультацию гинеколога, служит отсутствие менструаций. Пациенток более старшего возраста обычно беспокоит невозможность ведения половой жизни. В отдельных случаях синдром Рокитанского-Кюстнера выявляется в результате экстренного обращения женщины в связи с тяжелыми разрывами промежности при попытке полового сношения.

Лица с синдромом Рокитанского-Кюстнера сложены по женскому типу, имеют нормально развитые наружные гениталии и вторичные половые признаки. При синдроме Рокитанского-Кюстнера влагалище либо полностью отсутствует, либо определяется в виде укороченного слепого мешка. Недоразвитие внутренних половых органов может проявляться наличием рудиментной матки в виде небольшого тяжа или двух рогов с тонкими неполноценными фаллопиевыми трубами или полным их отсутствием. При этом яичники имеют нормальную архитектонику и полноценно функционируют.

У 40% женщин синдром Рокитанского-Кюстнера сочетается со скелетными аномалиями и пороками мочевой системы – подковообразной почкой, дистопией почки, аплазией почки, удвоением мочеточников. Больные с синдромом Рокитанского-Кюстнера бесплодны.

Диагностика

Общий осмотр выявляет правильное телосложение, соответствие физического и полового развития возрастным нормам. При гинекологическом осмотре на кресле пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера определяется нормальное развитие наружных гениталий, оволосение по женскому типу. Исследование влагалища с помощью зонда выявляет за девственной плевой укороченное и слепо заканчивающееся влагалище длиной 1-1,5 см. Ректально-абдоминальное исследование позволяет пальпировать тяж в месте типичного расположения матки и отсутствие придатков.

График измерения БТ в прямой кишке соответствует смене фаз менструального цикла и подтверждает нормальное функционирование яичников. Показатели уровня гонадотропинов и стероидов в плазме соответствуют норме. Проведение трансабдоминального УЗИ или МРТ органов малого таза удостоверяет наличие синдрома Рокитанского-Кюстнера. На УЗИ почек нередко выявляются аномалии мочевыводящих путей. Иногда для уточнения степени аплазии перед проведением кольпопоэза прибегают к диагностической лапароскопии. Синдром Рокитанского-Кюстнера дифференцируют с атрезией влагалища и матки при синдроме тестикулярной феминизации (мужской кариотип 46-XY).

Лечение

Единственным способом лечения синдрома Рокитанского-Кюстнера является пластическое формирование неовлагалища – кольпопоэз из тазовой брюшины или сигмовидной кишки. Бужирование и дилятация рудиментного влагалища (кольпоэлонгация) возможна только при его достаточной длине – 2-4 см. Целью вмешательств служит устранение препятствия для нормальной половой жизни.

В большинстве случаев в реконструктивно-восстановительной интимной пластике проводится лапароскопический кольпопоэз с ротацией фрагмента сигмовидной кишки на собственной брыжейке. Искусственное влагалище, сформированное из тканей кишки, не требует дополнительного увлажнения, что положительно сказывается на качестве сексуальной жизни женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера.

Ткани неовагины после операции подвергаются некоторым морфофункциональным изменениям, выражающимся в склерозе, атрофии и дисплазии слизистой кишки. Чтобы не допустить склерозирования и стеноза просвета искусственного влагалища необходимо ведение регулярной половой жизни или периодическое проведение бужирования.

Лапароскопический кольпопоэз при синдроме Рокитанского-Кюстнера имеет преимущества перед открытым вмешательством, позволяя достичь лучших эстетических результатов. При невозможности выполнения кольпопоэза из сигмовидной кишки (недостаточной длине брыжейки) для пластики неовлагалища используются тазовая брюшина, поперечно-ободочная или тонкая кишка.

Прогноз

При синдроме Рокитанского-Кюстнера возможен только паллиативный вариант лечения, которое направлено на адаптацию пациентки к нормальной сексуальной жизни при сохранении аменореи. После пластики влагалища у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера нормализуется половая функция. Рождение генетических детей от женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера может быть достигнуто только с использованием экстракорпорального оплодотворения и суррогатного материнства.

www.krasotaimedicina.ru

причины, симптомы, диагностика и лечение

Диагностика Лечение Процедуры Где лечить

Синдром Рокитанского-Кюстнера — это врожденная и очень редкая аномалия, особенность которой заключается в первичном отсутствии 2/3 верхних отделов влагалища и матки. При синдроме Рокитанского-Кюстнера наблюдается нормальное развитие яичников и наружных гениталий, также сохраняется выраженность вторичных половых признаков и отсутствуют хромосомные аномалии. Для синдрома Рокитанского-Кюстнера присуща первичная аменорея, довольно часто аномалия может сочетаться с пороками других систем. Синдром Рокитанского-Кюстнера диагностируется в процессе проведения гинекологического осмотра (УЗИ, лапароскопии, МРТ). Хирургическое лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера сводится к созданию искусственной влагалищной трубки (неовагины).

Что это такое?

Синдром Рокитанского-Кюстнера встречается очень редко: всего 1 из 4500-5000 случаев новорожденных девочек. Встречаются как семейные, так и спорадические формы аномалии. Изолированный синдром Рокитанского-Кюстнера современная гинекология характеризует, как аплазию влагалища и матки. Тем не менее, существует такой тип порока, который сочетается с врожденными патологиями развития сердца, позвоночника, почек и других органов.

Впервые данная аномалия начала изучаться еще в далеком XIX веке. Именно в это время немецкий ученый Майер начал исследовать аплазию влагалища и ее связь с другими патологиями. Чуть позже Рокитанский и Кюстнер пришли к выводу, что данный синдром также характеризуется отсутствием матки, но при этом яичники продолжают полноценно выполнять свои функции. На этом исследование данного феномена не остановились, еще один ученый Хаузер доказал, что данный порок может сочетаться с другими патологиями развития скелета и почек. Именно поэтому часто данное заболевание называется «синдром рокитанского, кюстнера, майера, хаузера».

Этиология синдрома Рокитанского-Кюстнера

Развитие синдрома Рокитанского-Кюстнера во многих моментах остается неизученным. Спорадические случаи возникновения синдрома зависят от нарушения эмбриогенеза, точнее от развития мюллеровых протоков, которые являются предшественниками женских половых органов. Данные нарушения провоцируются тератогенными факторами, низкой производительностью биологически активной субстанции MIS, которая находится в клетках эмбриона, дефектами формирования мезенхимы и т. д.

Для семейного типа синдрома Рокитанского-Кюстнера характерен аутосомно-доминантный тип передачи, при этом присутствуют неполная пенетрантность и экспрессивность гена.

У женщин синдром рокитанского-кюстнера-майера диагностируется в 20% случаев, если предварительно была диагностирована первичная аменорея.

Клиника синдрома Рокитанского-Кюстнера

В основном синдром Рокитанского-Кюстнера впервые диагностируют у девушек, обратившихся к врачу из-за отсутствия менструаций. Если говорить о старших пациентках, то их в первую очередь беспокоит невозможность вести полноценную половую жизнь. Кроме этого бывают случаи, когда синдром Рокитанского-Кюстнера обнаруживают при экстренном обращении женщины к врачу из-за разрыва промежности, который вызвал половой акт. Такие случаи скорее исключение, но все же они бывают. Именно поэтому каждая женщина должна следить за своим здоровьем.

Женщины, у которых выявлен синдром рокитанского кюстнера майера, имеют нормально развитый вторичный половой признак и наружные гениталии. Основная характеристика синдрома Рокитанского-Кюстнера заключается в том, что влагалище или полностью отсутствует, или имеет форму укороченного слепого мешка. Проявлением недоразвитости внутренних органов может быть рудиментная матка, которая имеет фору двух рогов с тонкими неполноценными фаллопиевымы трубами (также возможно их отсутствие) или небольшого тяжа. Вместе с тем, яичник полноценно выполняет все возложенные на него функции.

Примерно у 40% женщин синдром рокитанского-кюстнера-майера-хаузера сочетается с пороками мочевой системы и со скелетными аномалиями (аплазия почки, удвоения мочеточников, дистопия почки, подковообразная почка). Очевидно, что женщина, у которой был обнаружен синдром Рокитанского-Кюстнера, бесплодна.

Прогноз при синдроме Рокитанского-Кюстнера

Синдром Рокитанского-Кюстнера нуждается в паллиативном варианте лечения, благодаря которому сохраняется аменорея, а женский организм адаптируется к нормальной половой жизни.

После того, как влагалище пройдет пластику, будет наблюдаться восстановление женской половой функции.

Диагностика синдрома Рокитанского-Кюстнера

Диагностика этого заболевания включает в себя общий осмотр, цель которого —выявить правильность телосложения, соответствие полового и физического развития нормам для определенного возраста.

Гинекологический осмотр на кресле позволяет определить у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера оволосение по женскому типу, нормальное развитие наружных гениталий. С помощью зонда исследуется влагалище с целью выявить девственную плеву и длину самого влагалища. В случае с синдромом Рокитанского-Кюстнера влагалище составляет 1-1,5 см. Использование ректально-абдоминального метода помогает исследовать тяж, который размещается вместо матки. Кроме этого удается пальпировать отсутствие придатков.

Также исследуется кишка, в частности создается график БТ, который полностью соответствует изменениям фаз менструального цикла. Все это подтверждает тот факт, что яичник работает вполне нормально.

Для подтверждения наличия синдрома Рокитанского-Кюстнера, практикуется проведение МРТ или трансабдоминального УЗИ органов малого таза. Иногда проводится кольпопоэз и диагностическая лапароскопия.

Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера

Кольпопоэз из сигмовидной кишки или тазовой брюшины (пластическое формирование неовлагалища) — основное лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера. Также влагалище может подвергаться бужированию и дилятации, но это возможно только в том случае, если оно имеет длину 2-4 см. Основная цель подобного вмешательства — создание необходимых условий для нормальной половой жизни.

Довольно часто реконструктивно-восстановительная интимная пластика включает в себя лапароскопический кольпопоэз. Созданное искусственное влагалище, основу которого составляют ткани кишки, не нуждается в дополнительном увлажнении. Данный факт значительно улучшает сексуальную жизнь женщины, которая страдала от синдрома Рокитанского-Кюстнера.

После операции ткани неовагины проходят некоторые морфофункциональные изменения, проявляющиеся в дисплазии и атрофии слизистой кишки, склерозе. Искусственное влагалище может подвергнуться склерозированию и стенозу просвещения, чтобы этого не допустить необходимо периодическое проведение бужирования или ведение регулярной половой жизни.

При синдроме Рокитанского-Кюстнера лапароскопический кольпопоэз имеет преимущества перед открытым вмешательством и дает лучший эстетический результат. Для пластики неовлагалища, при невозможности выполнения кольпопоэза, используются тонкая или поперечно-ободочная кишка, тазовая брюшина.

Следует понимать, синдром Рокитанского-Кюстнера — редчайший и сложный порок. Его лечение может быть многоуровневым и длительным. Много интересной информации об этом можно почитать в Интернете по запросу «синдром Рокитанского-Кюстнера: лечение».

www.mosmedportal.ru

Что такое синдром МРКХ его причины.

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера является патологией внутренних половых органов женщины, при которой у нее от рождения отсутствуют или находятся в недоразвитом состоянии влагалище и матка. Это отсутствие матки в и влагалища на языке медицины еще называется аплазией.

Сложное название болезни включает в себя фамилии ученых ее исследовавших. Синдром был открыт в XIX веке немецким патологоанатомом Майером. Им была описана патология у мертворожденных девочек, не имевших влагалища. Рокитанский и Кюстнер впервые исследовали отсутствие у больных женщин влагалища при сохранившихся двух матках, находившихся в зачаточном состоянии. В 1961 г. Хаузером было выявлено сочетание у ряда пациенток аплазии матки и влагалища с отклонениями в развитии других органов.

В классическом состоянии синдром начинает проявлять себя в пубертатный период, то есть когда происходит половое созревание девочки. У нее нормально возникают все вторичные женские половые признаки: развиваются молочные железы, появляется волосяной покров в интимных местах, изменяются пропорции тела и тембр голоса. Причина этому – наличие, в большинстве случаев, нормального кариотипа (46XX) и функционирующих яичников.

В это время девушка начинает чувствовать периодические боли и тяжесть внизу живота, иногда в пояснице. Но менструации у таких больных не наступают. Что обычно становится главной причиной обращения их к гинекологу. Другой причиной является отсутствие возможности вести половую жизнь. В редких случаях причиной является травмирование промежности, прямой кишки, разрыв мочевого пузыря, вследствие неудачных попыток половых сношений.

У женщин, больных синдромом проявляются:

  • нарушения сна;
  • снижение трудоспособности, физическая утомляемость;
  • эмоциональная неустойчивость и депрессия;
  • чувство неполноценности.

Виды пороков внутренних половых органов при синдроме Рокитанского-Кюстнера

  1. Отсутствие матки и влагалища.
  2. Отсутствие влагалища и наличие зачатков матки.
  3. Отсутствие влагалища и шеек матки при наличии удвоенной матки.
  4. Отсутствие влагалища и наличие удвоенной матки с шейками, при непроходимости цервикальных каналов.
  5. Отсутствие влагалища и наличие удвоенной матки с шейками и сохраненной проходимостью цервикальных каналов.
  6. Отсутствие влагалища и наличие функционирующей матки при отсутствии шейки.
  7. Отсутствие влагалища и наличие функционирующей матки с сохранением шейки при непроходимости цервикального канала.
  8. Отсутствие влагалища и наличие функционирующей матки с сохранением шейки и проходимостью цервикального канала.

В целом разновидностями данного синдрома страдает примерно 0,5 % женщин. Многие исследователи фиксируют сочетание у больных признаков синдрома и болезней других органов. В редких случаях яичники смещаются в паховую область.

Причины появления синдрома Рокитанского-Кюстнера

Данное заболевание возникает в эмбриональном периоде. По теории Мюллера, половые органы у женщин формируются с 4-й по 16 неделю развития плода. Воздействие отрицательных факторов на женщину в это время может привести к их различным патологиям. Новейшие исследования в области медицины доказывают, что на возникновение синдрома влияет появление у больных еще во внутриутробном периоде дисплазии соединительной ткани. Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – это неправильное развитие соединительной ткани, ведущее к нарушению ее структуры. Патологические явления в соединительной ткани ведут к появлению болезней различных органов и их аномалиям. В том числе к формированию синдрома Майера.

Основные факторы, влияющие на возникновение синдрома у ребенка во время беременности матери:

  • состояние токсикоза;
  • наличие опасности прерывания беременности;
  • наличие ВИЧ у матери;
  • злоупотребление ею алкоголем;
  • прием некоторых лекарственных средств (морфина, кортикостероидов)

Обычно синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера не является наследственным заболеванием. Но известны случаи, когда он возникал у нескольких представительниц одной семьи.

vaginal-atresia.ru

Синдром Рокитанского-Кюстнера - Нова Клиник

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера  – патология, которая развивается у женщин с нормальным кариотипом (46XX) вследствие аномалии развития протоков Мюллера и представляет собой полное отсутствие или недоразвития матки, маточных труб и влагалища. 

Причины и симптомы

На 10-12 неделе развития эмбриона  женского пола мюллеровы протоки начинают преобразовываться во внутренние половые органы:

  • Верхний отдел протоков Мюллера образует фаллопиевы трубы
  • Средняя часть сливается и формирует тело и шейку матки
  • Нижний отдел  образует влагалище (верхнюю его часть)

Однако очень редко (примерно в 0,5% случаев) этот процесс нарушается, приводя к аномалиям развития тела и шейки матки, а также 2/3 верхней части влагалища.

О том, что у  женщины нет матки, она, как правило, узнает в подростковом возрасте, обратившись к гинекологу  с жалобами на отсутствие менструаций (первичную аменорею). При этом пациентки с синдромом Рокитанского-Кюстнера имеют  нормальный кариотип (46XX) и  наружные половые органы. Яичники имеют неизмененную структуру и функцию, в связи чем у пациенток с аплазией матки имеются хорошо развитые вторичные половые признаки . Гормональный фон соответствует двухфазному овуляторному менструальному циклу, а некоторые женщины испытывают характерные циклические изменения (нагрубание молочных желез, боли в нижней части живота).

Синдром Рокитанского –Кюстнера, как правило, имеет спорадический характер, однако  фиксировались и несколько случаев в пределах  одной семьи. 

Анализируя семейный анамнез, специалисты пришли к выводу, что при наследовании синдрома имеет место аутосомно-доминантный тип. До сих пор  ученым не удалось выяснить, мутация в каких именно генах приводит к синдрому Рокитанского-Кюстнера, хотя существуют гипотезы относительно некоторых генов, расположенных в различных хромосомах.

Спорадические случаи, по мнению специалистов, могут быть обусловлены рядом  факторов:

  • Дефект развития мезодермальной паренхимы (зародышевой соединительной ткани)
  • Воздействие эндогенных и экзогенных тератогенных факторов
  • Недостаток выработки биологически активной субстанции MIS, необходимой для нормального развития мюллеровых протоков
  • Полное отсутствие или недостаточное количество рецепторов эстрогенов в мюллеровых протоках (их нижнем  отделе) на определенных этапах эмбриогенеза

Диагностика

  • Сбор анамнеза, оценка развития вторичных половых признаков
  • Бимануальный смотр гинеколога, в ходе которого выявляется отсутствие матки. Влагалище представляет собой короткий слепой отросток длиной до 15 мм.
  • УЗИ органов малого таза, демонстрирующее отсутствие (нарушение развития) матки и фаллопиевых труб, а также наличие яичников
  • Гормональное исследование, подтверждающее нормальную функцию яичников 

В ходе диагностики синдром Рокитанского-Кюстнера должен быть дифференцирован с синдромом текстикулярной феминизации (одной из форм мужского псевдогермафродитизма, когда мужской генотип XY сочетается с женским фенотипом), изолированной атрезией (сращением стенок) влагалища .

Лечение

Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера  направлено на восстановление половой функции и купирование болевого синдрома, обусловленного скоплением менструальной крови в брюшной полости (при недоразвитии матки).

Для нормализации половой жизни пациентки в большинстве случаев рекомендован кольпопоэз (создание искусственного влагалища) с использованием фрагмента сигмовидной кишки.

Преодоление бесплодия, обусловленного аплазией матки

Женщины, страдающие синдромом Рокитанского–Кюстнера, не в состоянии самостоятельно выносить беременность.  Однако они имеют нормально функционирующие яичники, в которых созревают яйцеклетки.  В связи с этим для рождения генетически родного ребенка применяется метод суррогатного материнства: эмбрионы, полученные  после оплодотворения  яйцеклеток пациентки спермой ее мужа, переносят в полость матки суррогатной матери.  Пункция яичников осуществляется в этом случае либо лапароскопическим путем, через прокол брюшной стенки, либо через свод неовлагалища, если предварительно был проведен кольпопоэз.

Специалисты Нова Клиник имеют  большой успешный опыт проведения программ суррогатного материнства у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера, включающий полное медицинское и юридическое сопровождение процедуры вплоть до получения свидетельства о рождении ребенка в органах ЗАГС. 

 

nova-clinic.ru

акушер-гинеколог высшей категории. Кольпопоэз (создание влагалища)

Содержание

Создание влагалища (кольпопоэз, вагинопластика) – хирургическая процедура, целью которой является создание искусственного влагалища в случаях его врожденного отсутствия из-за аномалий развития (гипоплазия либо агенезия влагалища) или в случае желания сменить пол с мужского на женский (смена гендерной ориентации).

В моей статье пойдет речь о создании влагалища у особ с изначально женской гендерной ориентацией. 

Наиболее частая причина отсутствия влагалища у женщин – его агенезия (аплазия), связанная с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера. Его также в литературе часто называют «мюллерова агенезия» либо «мюллерова дисгенезия». Мюллерова дисгенезия встречается приблизительно у 1 на 5000 живорожденных женщин. Это врожденный порок развития женских половых органов, при котором нарушено формирование внутренних женских половых органов, вследствие чего отсутствует полностью или имеется очень короткое влагалище, матка также может отсутствовать или иметь неправильное строение. Связано это, как следует из названия, с нарушением сращения мюллеровых протоков в процессе эмбриогенеза. Женщины с синдромом Майера-Рокитанского имеют функционирующие яичники нормального строения, наружные половые органы сформированы правильно (рис. 1), нормально развиты вторичные половые признаки (сформированы молочные железы и имеется женское оволосение в области лобка и подмышечных впадин). Кроме того, женщины с синдромом Майера-Рокитанского имеют типичный женский набор хромосом (46, XX). Часто при пороке могут наблюдаться нарушения формирования мочевыделительной системы (нарушение строения и расположения почек, мочеточников и мочевыделительного канала) и скелета (нарушение строения позвоночника).

Рис. 1. Вульва девушки с синдромом Майера-Рокитанского

Второй по частоте причиной отсутствия влагалища является синдром врожденной нечувствительности к андрогенам (старое название – синдром тестикулярной феминизации, синдром Морриса). В англоязычной литературе «Androgen insensitivity syndrome — AIS».  Синдром врожденной нечувствительности к андрогенам - целый ряд врожденных эндокринных нарушений полового развития, вызванный мутациями гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора.

Клинические фенотипы у этих лиц находятся в диапазоне от нормального мужского телосложения с мягким расстройством сперматогенеза до полностью женского телосложения, несмотря на присутствие Y-хромосомы. То есть генетически такие женщины являются особями мужского пола. Нечувствительность к андрогенам является клинически значимой только для генетических мужчин (то есть людей с Y-хромосомой, или, более конкретно, с геном SRY).  Для синдрома характерно X-сцепленное рецессивное наследование. Индивидум с завершённым синдромом нечувствительности андрогенов (англ. complete androgen insensitivity syndrome, CAIS) обладает женской внешностью, развитыми молочными железами и влагалищем, несмотря на кариотип 46XY и неопустившиеся яички. В некоторых случаях типично женский фенотип сочетается с аплазией влагалища.

Показания к оперативному лечению (кольпопоэзу)

  • Врожденное отсутствие матки и влагалища, широко известное как синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера, который является наиболее распространенным показателем для кольпопоэза/
  • Неполная форма поперечной перегородки влагалища или частичная атрезия влагалища при сохраненной матке.
  • При синдроме нечувствительности к андрогенам (старое название – синдром тестикулярной феминизации). Также этим пациенткам показано лапароскопическое удаления яичек, которые находятся в брюшной полости из-за существенного риска возникновения онкологического заболевания в них.
  • В некоторых случаях дисфункции коры надпочечников (старое название – адрено-генитальный синдром). Под влиянием высоких концентраций мужских гормонов, вырабатываемых надпочечниками происходит подавление Мюллеровых протоков, что приводит к нарушению развития половых органов – недоразвитое влагалище, маленькая матка, гипертрофия клитора.
  • Мужчина-транссексуал.

Предоперационное обследование

Стандартный перечень согласно действующему законодательству минздрава Украины:

  1. Группа крови, резус
  2. Общий анализ крови + тромбоциты
  3. Общий анализ мочи
  4. Глюкоза крови
  5. Коагулограмма
  6. Электролиты, белки, печен., почечн. комплекс
  7. Кровь на RW, ВИЧ, HbsAg, HCV
  8. ЭКГ, терапевт
  9. Флюорография

Очень важным мометом подготовки к таким операциям является психологическая подготовка пациентки. У хорошо мотивированных женщин отмечаются наилучшие долгосрочные результаты после выполнения кольпопоэза. 

Сроки начала лечения необходимо тщательно выбрать после оценки отношения пациентки к проблеме и ее эмоциональной зрелости. В последнее время рекомендуеттся выполнять кольпопоэз в возрасте девушки 17-20 лет, когда она готова к началу половой жизни и готова следовать рекомендациям, необходимым для поддержания нормальной емкости влагалища после операции. В идеале спланировать вагинопластику за несколько месяцев до вступления в брак для того, чтобы начать регулярную половую активность и поддержать таким образомм нормальные размеры влагалища, т.к. вноввь созданное влагалище независимо от методики операции имеет тенденцию к уменьшению размеров если оно не функционирует.

Наиболее трудным с психологической точки зрения вопросом является неизбежное бесплодие пациенток с аплазией влагалища. Поэтому крайне необходимо очень деликатное обращение.

Дополнительные исследования

  • УЗИ органов брюшной полости и малого таза помогает в выявлении отсутствующей матки, а также поможет выявить всевозможную патологию, такую как гематометра, киста яичника и прочее
  • Внутривенная пиелография (экскреторная урография) - для выявления аномалий мочевыделительной системы, которые встречаются довольно часто у этих пациенток.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) иногда дает дополнительную информацию в сложных случаях
  • Кариотипирование (генетичекий анализ) - всегда выполняется, если есть подозрение на дисгенезию ичников или синдром нечувствительности к андрогенам.

Методики кольпопоэза

До сих пор не существует единого мнения по поводу оптимального подхода к проблеме недоразвития влагалища. Как хирургические, так и не хирургические методы коррекции имеют свои преимущества и недостатки.

Нехирургические методы

Различные нехирургические методы, такие как прерывистое давление на промежность с помощью специально разработанного устройства, эффективны примерно в 80% случаев. Смысл таких методик заключается в том, что специальные вагинальные дилататоры (рис. 2) различных размеров (от меньшего к большему) размещаются на специальном сиденье, похожем на велосипедное и женщина в течение нескольких месяцев сидит на нем по 15 минут два раза в день. Затем, кода влагалище уже создано, пациентка постоянно носит дилататор во влагалище вместе со специальным бельем.  Следует отметить, что данная методика эффективна только у очень мотивированных особ.

Рис. 2. Набор вагинальных дилататоров для нехирургического создания влагалища

Хирургические методы

Хирургические методы включают в себя множество различных операций.  Здесь остановлюсь лишь на наиболее распространенных и значимых.

Операция по  Mclndoe. Суть операции заключается в том, что создается пространство между прямой кишкой и мочевым пузырем, в основном тупым путем через 0,5 см разрез, сделанный в области предполагаемого входа во влагалище (рис. 3).

Рис. 3. Поперечный разрез в области будущего входа во влагалище - начало операции по Mclndoe

Диссекцию выполняют до достижения влагалищем длины 10-12 см (рис. 4 и 5)

Рис. 4. Дальнейшая диссекция неовагины с помощью пальцев

Рис. 5. Рассечение плотного соединительнотканного срединного шва

Иногда для диссекции используются расширители Гегара. В образованное пространство вводится специально изготовленный наполнитель влагалища (рис. 6), покрытый кожным лоскутом, аллотрансплантатом из амниотичекой оболочки либо синтетическим противоспаечным материалом. Проблема с кожным лоскутом заключется в том, что после удаления кожи микротомом остается косметический дефект. В некоторых случаях прибегают к наращиванию избытка кожи на животе с этой целью (рис. 7).

Рис. 6. Специальная форма для введения во влагалище после вагинопластики

Рис.7. Выращивание дополнительной кожи на животе путем введения специальных растяжителей под кожу

После введения наполнителя влагалища (формы) края материала, который его покрывает, подшиваются ко входу во влагалище и большие половые губы сшиваются между собой для фиксации изделия на 7 дней. Форма должна быть достаточной длины и ширины, чтобы плотно прилегать к стенкам вновь созданного влагалища, не вызывая при этом дополнительного давления на прямую кишку, мочевой пузырь и уретру (рис. 8 и 9).

Рис.8. Начало операции слева и введенная форма во вновь образованное влагалище справа

Рис.9. Окончательный вид сразу после операции

Через 1 неделю форма удаляется из влагалища и в дальнейшем рекомендуется вводить фалоимитатор так часто насколько это возможно. В дальнейшем, после полного заживления, рекомендуется регулярная половая жизнь.

Модификация кольпопоэза по МакИндо, без лапароскопической диссекции и низведения брюшины. Я такую модификацию применяяю при тазовой дистопии почки:

Перитонеальный лапароскопический кольпопоэз по Давыдову. Наиболее распространенный в Украине и ряде пост-советских стран вариант кольпопоэза, который начинается точно так же, как и предыдущая методика. Отличие состоит в том, что с помощью лапароскопии рассекается брюшина и низводится ко входу во влагалище. То есть стенкой будущего влагалища становится брюшина, которая со временем покрывается эпителием. Преимуществом операции является ее относительная дешевизна и возможность выполнить все необходимые сопутствующие вмешаттельства во время лапароскопического этапа (рис. 10).

Рис. 10. Трансилюминация купола будущего влагалища с помощью лапароскопии во время выполнения кольпопоэза по Давыдову. 

Пример операции:

Еще пример:

Кольпопоэз из толстой кишки. Во время этой операции используется ректосигмовидный сегмент толстой кишки аналогичным образом, как в процедуре Mclndoe. Это часто делается, когда процедурой Mclndoe не удается достичь удовлетворительных результатов. Я в своей практике не применяю данный метод.

Кольпопоэз по Williams. Это не совсем кольпопоэз, потому что влагалище создается из тканей промежности и больших половых губ (рис. 11). Преимуществом этого метода является его техническая простота, где нет необходимости во введении формы во влагалище и, соответственно, нет необходимости чем-то эту влагалищную форму покрывать. Созданное таким образомм новое ввлагалище не уменьшается со временем в размерах, а это значит, что нет таких  жестких требований к регулярности половой жизни либо бужирования влагалища.

Рис. 11. Этапы операции кольпопоэза по Williams

Во время  этой операции в области вульвы делается разрез в форме подковы (рис. 11). Далее края разреза сшиваются посередине, формируя карман, как показано на рис. 10. Ширина такого кармана обычно примерно 2 пальца,  а глубина не превышает 3-4 см. Это является основным недостатком операции, поскольку о полноценном влагалище здесь речь не идет.

Лапароскопический кольпопоэз по Vecchietti. Операция Vecchietti впервые описана в 1965 году. Суть заключается  в том, что на входе во влагалище размещается шарик (олива), к которому прикреплены две нити. Эти нити под лапароскопическим контролем выводятся на переднюю брюшную стенку и подтягиваются с помощью специального устройства на протяжении 7-8 дней. За это время олива создает новое влагалище. Размеры вновь созданного влагалища также должны поддерживаться ежедневным применением искусственных расширителей, как и после процедур МакИндо и Давыдова (рис. 12 и 13).

 

Рис. 12. Этапы кольпопоэза по Vecchietti 

Рис. 13. Специальное устройство для кольпопоэза по Vecchietti для постепенного подтягивания нитей

Метод обезболивания при кольпопоэзе:

  • исключительно общее в/в обезболивание с ИВЛ либо эндотрахеальный наркоз (севофлуран)

Длительность пребывания в больнице:

Где проводят кольпопоэз:

  • исключительно в стационаре, как правило 3 уровня

Послеоперационный период

Если говорить о наиболее популярной методике МакИндо, на 7 сутки после операции швы с больших половых губ снимаются и из влагалища извлекается форма. Оценивается качество эпителизации неовлагалища. Пациентке рекомендуется дальнейшая дилатация влагалища  5-6 раз в день в общей сложности в течение 45 минут в день. Первоначально это расширение оказывается трудоемким и болезненным, однако, со временем, дискомфорт уходит и необходимость в частом бужировании отпадает. Начать половую жизнь рекомендуется уже через 6-8 недель после операции при условии полного заживления вновь созданного влагалища. Пациентку следует предупредить, что неовлагалище имеет сильную тенденцию к усадке на любом этапе жизни в отсутствии регулярной половой жизни. Неовлагалище требует пожизненного практически ежедневного бужирования с целью слхранения своей функциональности.

Какие осложнения возможны:

  • кровотечение, как правило, легко контролируемое
  • инфекционные осложнения
  • тромбоэмболические осложнения
  • травма мочеточника, мочевого пузыря, кишечника
  • травма крупных сосудов
  • смертность менее 0,2%
  • вагинальный стеноз - наиболее распространенное и наиболее значимое осложнение кольпопоэза
  • везико-вагинальные и ректо-вагинальные свищи

Таким образом, с использованием современных методик, при аплазии влагалища можно создать нормально функционирующее влагалище в 85-90% случаев. 

www.medvedev.ua

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера, лечение – клиника АльтраВита

Ключевым моментом этой аномалии является резорбция мюллеровых структур на этапе ранней стадии эмбриогенеза.

Диагностика

Клинически врожденная аплазия влагалища и матки проявляет себя только в пубертатном периоде. Характерным для синдрома Рокитанского Кюстнера является отсутствие в пубертатном периоде становления менструальной функции (менархе), при своевременном и нормальном развитии вторичных женских половых признаков и без каких бы то ни было симптомов овариальных или гипоталамо-гипофизарных расстройств.

Подростки с синдромом Рокитанского Кюстнера Майера Хаузера имеют нормальное телосложение по женскому типу. Наружные гениталии и вторичные половые признаки нормально развиты.

Однако влагалище может полностью отсутствовать или представляет собой укороченный слепой мешок.

Внутренние половые органы варьируют от полного отсутствия матки и труб до наличия одного или двух рогов матки с тонкими недоразвитыми трубами. Крайне редко остаётся зачаточная замкнутая полость в одном из рогов матки, выстланная функционирующим эндометрием. Яичники имеют нормальную структуру и обладают нормальной эндокринной и генеративной функцией. Это подтверждается своевременным и нормальным развитием женских вторичных половых признаков, грудных желез и двухфазных циклов базальной температуры.

 

Симптомы

Нередко при синдроме Рокитанского Кюстнера отмечают циклически возникающие боли внизу живота, возможно, связанные с овуляцией или набуханием рогов матки в «предменструальную фазу». Крайне редко описано образование гематометры в маточном роге. Иногда диагноз ставится при экстренных обращениях девушек в стационар в связи с тяжелыми разрывами промежности, мочевого пузыря или прямой кишки при попытке полового сношения. Визуальный и пальпаторный осмотр позволяет выявить отсутствие влагалища и матки, т.е. структур, являющихся производными мюллеровых канальцев. Причина эмбриональной задержки их развития до настоящего времени не выяснена.

Однако механизм, сходный со способностью эмбрионального яичка выделять антимюллеров фактор, наводит на мысль, что, очевидно, при каких-либо обстоятельствах яичник эмбриона также приобретает способность выделять «антимюллеров фактор».

Известно, например, что в ряде случаев при синдроме Рокитанского-Кюстнера наблюдается миграция яичников в паховые каналы, т.е. запускается механизм, свойственный только мужской эмбриональной гонаде. В постпубертатном возрасте у пациентов может наблюдаться слабо выраженный гирсутизм, а при исследовании яичников иногда выявляется поликистоз, сопровождающийся гиперплазией тека-ткани. Иными словами, могут наблюдаться симптомы, характерные для гиперандрогенной дисфункции яичников.

Дифференциальный диагноз приходится с синдромом тестикулярной феминизации. В том и другом случаях больные имеют хорошо сформированный женский фенотип и обращаются к врачу с жалобами на отсутствие менструаций. При осмотре у них выявляют отсутствие матки и влагалища.

Однако при полной форме синдрома текстикулярной феминизации у больных, как правило, отсутствует половое оволосение, а при неполной форме имеется половонеопределенное строение наружных гениталий. Определение мужского кариотипа (46 XY) подтверждает диагноз текстикулярной феминизации. Обнаружение при ревизии яичек в паховых каналах, грыжевых мешках или брюшной полости окончательно подтверждает диагноз. Крайне редко при синдроме Рокитанского Кюстнера Майера Хаузера возможна миграция яичников в паховые каналы.

altravita-ivf.ru

что это такое, какие причины этой формы болезни

Фото: Маточная аменорея

Содержание

  1. Маточная аменорея
  2. Причины

Аменорея матки что это такое, какие бывают её разновидности, причины и формы. На все эти вопросы постараемся ответить в доступной форме для каждой женщины, при установлении у неё этого диагноза.

Маточные формы аменореи выявляются только после полной диагностики организма при отсутствии изменений в гипоталамо-гипофизарно-яичниковой системе. При этом менструаций нет из-за причины отсутствия репродуктивного органа – матки или на фоне патологии эндометрия.

Аменорея: маточная форма её делится на первичную и вторичную. Первичная форма связана с врождёнными анатомическими пороками матки. Среди них выделяют отсутствие матки, которая среди врачей носит название агенезия и неимение матки и влагалища, называемое синдромом Рокитанского-Кюстнера.

Вторичная маточная аменорея - что это, какие причины её вызывают и как с ними справиться? Эти вопросы интересуют практически каждую женщину, столкнувшуюся с этим диагнозом, и тем более, если она хочет забеременеть.

Причины маточной формы вторичной аменореи ведут к развитию синдрома Ашермана, который характеризуется наличием спаек в полости, а иногда и полное её заращение. Зачастую они возникают после травмы эндометрия, как исход выскабливания полости матки при абортах, полипэктомии, фракционно-диагностического выскабливания или после операции кесарево сечение и в результате на поражённых участках эндометрия образуются спайки соединительнотканные, которые полностью заполняют маточную полость.

Иногда и воспалительный процесс в детородном органе является результатом спаек в её полости. А также использование маточных контрацептивов ведёт к маточной аменореи.

Причины маточной формы аменореи, как мы видим, разнообразны, но не стоит забывать и об ятрогенных формах маточной аменореи. Среди неё особое место принадлежит оперативному лечению матки по-поводу врождённых аномалий и проведения пластических операций в связи с ними. Например, при двурогой матке проводят метропластику, а вот при фибромиоме матки строго по показаниям показана миомэктомия.

Маточная форма аменореи - что это такое мы разобрали, а вот как её лечить - давайте разберём. Итак, лечение этой формы аменореи зависит, прежде всего, от причины, вызвавшей её и назначается только врачом акушер - гинекологом после её выявления строго в индивидуальном порядке.

Если её причиной является заращение цервикального канала, то тогда показано его расширение его с помощью хирургических методик и с последующей гормонотнрапией. При синехиях матки показана гистерэктомия с их удалением, а что касается врождённых аномалий, то объём операции решает только врач.

Гипоплазия матки – аменорея и бесплодие являются ведущими ее симптомами. Её еще называют детской маткой или инфантильной, при этом женские половые гормоны вырабатываются в недостаточном количестве, что ведёт к её развитию.Фото:Маточная аменорея Особенностями её является длинная шейка матки конической формы, тело матки короткое и находится в положении гиперантефлексио, при этом маточные трубы длинные и извитые, что в ряде случаев ведёт к бесплодию. Если же беременность и наступает, то в большинстве случаев она внематочная. При этом такая аномалия бывает врождённой или возникает в результате нарушения регуляции в системе гипоталамус – матка, при недостаточной функции яичников. Приобретённый инфантилизм связан с гиповитаминозами, действием наркотиков и никотина, нервных состояний и переживаний за учёбу или при значительных физических нагрузках и спортивных, прирезком похудении или при инфекционных заболеваниях в период полового созревания, при этом матка изначально правильно сформирована.

Аменорея, гипоплазия матки, или, как её ещё называют – инфантильная матка диагностируется во время осмотра у гинеколога, где определяют первые признаки инфантилизма – недоразвитие половых губ и клитора, который выходит за границы губ, а вот влагалищное исследование даёт возможность диагностировать влагалище узкое и длинную шейку, а тело матки определяется коротким и уплощённым. С помощью ультразвука удаётся определить размеры тела матки и её шейки, а также их соотношение, и, следовательно, определить степень гипоплазии, а вот при рентгенологическом исследовании удаётся диагностировать извитость и размеры труб. Для уточнения используют лабораторные методы диагностики с определением уровня половых гормонов и гормонов щитовидной железы, а также показано проведение зондирования полости матки, рентген турецкого седла, МРТ мозга и денситометрию.

Лечение гипопластичной матки зависит от вызвавшей её причины и степени тяжести, которую может определить только врач. В такой ситуации основное лечение направлено на гормоны, которые следует заместить с целью достижения нормальных размеров матки с восстановлением гормонального фона и появления менструации. Такие методы, как физиотерапия – магнито-, лазеротерапии, УВЧ, диатермия, грязе-, озокерито-, парафинотерапия и эндоназальная гальванизация способствуют активированию кровообращения в матке.

Если установлен диагноз фетальной гипоплазии, то в этом случае беременность полностью исключается и возможность стать матерью достигается только при использовании экстракорпоральных методов оплодотворения.

С целью профилактики такой патологии следует исключить воздействие неблагополучных факторов, которые влияют не его развитие, непосредственно в подростковом периоде.

Причины

Итак, причины маточной аменореи, которые легко диагностируются в наше время, следующие: фракционно – диагностическое выскабливание полости матки, осложнения в послеродовом периоде или в послеоперационном периоде, химическое воздействие веществ на слизистую матки и эндометриты различной этиологии.

Маточная аменорея: причины могут быть как приобретённые, так и врождённые, при которых выявляются дефекты основного репродуктивного органа – матки. Наибольшее распространение получила атрезия канала шейки матки, возникшая в результате частых выскабливаний матки, а также синехии матки, возникающие в полости её и вызывающие аменорею после повторных диагностических или лечебных манипуляций в полости матки.

При врождённом дефекте органогенеза развивается порок, при котором матка и влагалище отсутствуют и, следовательно, аменорея развивается первично. Он носит название синдром Рокитанского – Кюстнера.

Вторичная аменорея при маточной форме является нормогонадотропной, где функция яичников не изменена и продуцирует гормоны в циклическом режиме, что встречается, в большинстве случаев, при обструкции цервикального канала.

Видео : Аменорея. Что это? Причины. Симптомы. Лечение.

amenorrhea-and-infertility.ru


Смотрите также